Araştırmaya katılan ve daha önce tamamen sağır olan altı çocuktan beşi artık normal konuşmayı duyabiliyor ve başkalarıyla konuşabiliyor. Çocukların normalin %60 ila %70’i arasında bir düzeyde duymaya başladıkları tahmin edilmektedir.
Yeni bir çalışma, Çin’de gen terapisi ile tedavi edilen altı çocuktan beşinde işitme duyusunun önemli ölçüde düzeldiğini buldu.
Salı günü Philadelphia Çocuk Hastanesi, hastanede tedavi gören 11 yaşındaki bir erkek çocukta da benzer gelişmeler olduğunu duyurdu. Bu ayın başlarında Çinli araştırmacılar, işitme sorunu olan iki çocuğun daha olumlu sonuçlara sahip olduğunu gösteren bir çalışma yayınladılar. bunu yayınlamıştı.
Şu ana kadar yapılan deneysel tedaviler yalnızca tek bir nadir kalıtsal işitme bozukluğu durumunu hedef alıyor.
Ancak bilim insanları, benzer tedavilerin bir gün diğer türde genetik işitme bozukluğu olan çok daha fazla çocuğa yardımcı olabileceğini söylüyor. bütün dünyada 34 milyon çocuktan sağırlık veya işitme kaybınız varsa ve vakalar yüzde60Genler sorumludur.
Bilim insanları kalıtsal işitme bozukluğunu gen terapisiyle tedavi etmeyi amaçlıyor.
Kalıtsal işitme sorunu olan çocuklara genellikle sesleri duymalarına yardımcı olan “koklear implant” adı verilen bir cihaz önerilir.
Çarşamba günü Lancet dergisinde yayınlandı çalışmakBoston Mass Eye and Ear’dan Zheng-Yi Chen, “Hiçbir tedavi işitme kaybını tersine çeviremedi… Bu yüzden bir tedavi geliştirmek istiyorduk. Sonuçlardan daha mutlu ve heyecanlı olamazdık. ” dedi.
Ekip, hastaların ilerlemesini videolara kaydetti. Videolardan birinde, daha önce hiç duymayan bir çocuğun, tedaviden altı hafta sonra doktorun sözlerine tepki olarak geriye baktığı görülüyor. Tedaviden 13 hafta sonra bir başkasında ise küçük bir kızın babası, annesi, büyükannesi, kız kardeşi ve “Seni seviyorum” sözlerini tekrarladığı görülüyor.
Terapi nasıl çalışır?
Çalışmalara katılan tüm çocuklarda, kalıtsal işitme kaybı vakalarının %2 ila 8’ini temsil eden bir durum vardı. Bu duruma, saç hücrelerinin sesi beyne iletmesine yardımcı olan otoferlin adı verilen iç kulak proteininden sorumlu gendeki mutasyonlar neden oluyor.
Bu tek seferlik terapi, cerrahi bir prosedür sırasında bu genin işlevsel bir kopyasının iç kulağa bırakılmasını içerir. Lancet dergisinde yayınlanan araştırmada, tedavi gören çocukların çoğunun yalnızca bir kulağı tedavi edilirken, başka bir çalışmada bir çocuğun her iki kulağı da tedavi edildi.
Altı çocuk üzerinde yapılan çalışma Şanghay’daki Fudan Üniversitesi’nde gerçekleştirildi. Fon verenler arasında Çin bilimsel kuruluşları ve biyoteknoloji şirketi Shanghai Refreshgene Therapeutics yer alıyor.
Araştırmacılar çocukları yaklaşık altı ay boyunca gözlemlediler. Bunlardan birinde tedavinin neden işe yaramadığını bilmiyorlar. Ancak daha önce tamamen sağır olan diğer beşi artık normal konuşmaları duyabiliyor ve başkalarıyla konuşabiliyor. Çocukların artık normalin %60 ila %70’i arasında bir seviyede işittikleri tahmin edilmektedir. Terapi önemli yan etkilere neden olmadı.
İşitmede ‘gözle görülür iyileşme’
Diğer çalışmalardan elde edilen ön sonuçlar da aynı derecede olumludur.
New York merkezli Regeneron Pharmaceuticals, Ekim ayında Decibel Therapeutics sponsorluğunda yapılan bir çalışmada 2 yaşın altındaki bir çocuğun gen tedavisinden altı hafta sonra iyileşme gösterdiğini duyurdu.
ABD’li ilaç şirketi Eli Lilly’nin bir yan kuruluşu olan Akouos tarafından desteklenen bir denemeye katılan birkaç merkezden biri olan Philadelphia Hastanesi, İspanya’dan gelen hastaları Aissam Dam’ın Ekim ayında tedavi gördükten sonra ilk kez sesler duyduğunu bildirdi.
Çalışmayı Philadelphia’da yürüten Dr. John Germiller, köpük kulak tıkacı takıyormuş gibi boğuk olmasına rağmen artık babasının sesini ve yoldaki arabaları duyabildiğini söyledi.
“Ciddi bir gelişme oldu. İşitme, hiçbir sesin duyulmadığı tam ve derin sağırlıktan, hafif özürlülük dediğimiz hafif-orta dereceli işitme kaybına doğru ilerledi. Bu bizim için çok heyecan verici. ve herkes için,” dedi Germiller. Dedi.